Cientistas de Hong Kong sequenciaram o genoma completo de um feto utilizando apenas uma amostra de sangue da mãe.
A técnica serviu para verificar se a criança sofria de beta-talassemia – forma hereditária de anemia – e poderá substituir métodos invasivos de diagnóstico pré-natal. O plasma – líquido onde as células do sangue permanecem suspensas – forneceu o DNA usado no estudo, publicado na Science Translational Medicine.
Pesquisas anteriores mostravam que o plasma materno contém pedaços soltos do DNA do feto circulando ao lado do DNA livre da mãe. Mas suspeitava-se que a união desses fragmentos poderia oferecer um mapa incompleto do genoma.
Os pesquisadores comprovaram que os genomas completos do feto e da mãe estão representados nos pedaços flutuantes de material genético do plasma. Cerca de 10% do DNA livre no plasma pertencia ao feto. Informações genéticas da mãe e do pai serviram como para encaixar os fragmentos do DNA do filho em um genoma completo.
Um passo muito complicado foi separar o DNA materno e fetal, misturado no plasma. Identificar o DNA fetal herdado do pai é mais simples, pois ele difere do DNA da mãe. Já o DNA do feto herdado da mãe constitui um desafio muito maior: Como diferenciá-lo do material genético propriamente materno, também presente no plasma?
Além de recorrer a complexos métodos estatísticos, os pesquisadores utilizaram um artifício: os pais que participaram do estudo recorreram também a um exame tradicional e invasivo, em que uma amostra de tecido foi coletada diretamente do feto. As informações obtidas a partir desse exame serviram para alimentar os programas de computador que deduziram a herança materna no genoma da criança.
Obviamente, em um caso real, não seria possível usar a mesma estratégia. No pior cenário, seria possível reconstituir apenas metade do genoma que corresponde à herança paterna. De qualquer forma, os autores advogam que a herança materna também poderia ser deduzida por comparação com a informação do genoma de outros familiares.
A técnica ainda possui um valor proibitivo: o diagnóstico custou US$ 200 mil, o equivalente a R$ 335 mil.Dennis Lo, professor da Universidade Chinesa de Hong Kong e principal autor do artigo, acredita que as técnicas de sequenciamento vão baratear muito nos próximos cinco anos, quando o exame deverá estar disponível para uso clínico.
O cientista também sublinha que não será necessário sequenciar todo o genoma, mas só as partes mas significativas para realizar o diagnóstico.
Da redação do blog de Alvinho Patriota
Fonte: JConline
